Лечение в Израиле

Лечение в Германии

Лучшие клиники Германии
+7 499 391-42-67Консультации по вопросам
лечения в Израиле
Лечение в Израиле - главная / Предложения по лечению / Лечение в Израиле / Запрос по лечению лейкодистрофии в Израиле


Мы можем предложить консультацию и обследование в Израиле. Будем рады организовать для Вас обследование по минимальной цене, однако к сожалению стоимость обследования будет по меньшей мере 2500-3000 долларов


Здравствуйте !
Прошу Вас о помощи, если возможно.
Подскажите, пожалуйста, куда можно обратиться. Можно ли помочь облегчить
жизнь моей внучке.( и дочке тоже), и как. Врачи оговорили срок жизни.

А вдруг они ошиблись, а мы своим бездействием ведем ее к этому.
Внучке (6 лет) поставили диагноз по МРТ головного мозга - МР -картина
лейкодистрофии.Смешанная гидроцефалия. Гипоплазия червя мозжечка.
Генетически метахроматомная и Краббе исключены.

Описание снимков МРТ: В
проекции белого вещества обеих гемисфер большого мозга преимущественно в
перивентрикулярной области, в структуре мозолистого тела, а также в
структуре зрительных бугров, в структуре ножек мозга, моста, в структуре
продолговатого мозга выявляются зоны повышения уровня сигнала в Т2 - и FF-
режиме и от среднего до умеренно сниженного уровня в Т1, с неровными
относительно четкими контурами.

Срединные структуры не смещены.Боковые желудочки симметричны, немного расширены. Перивентрикулярные ткани не гидратированы.Блока току ликвора не выявлено. Конвекситальные субарахноидальные пространства расширены в лобной области.

ЧМН и гипофиз без особенностей. Уменьшен объем червя мозжечка, увеличено ликворное пространство вдоль червя мозжечка в задней черепной ямке
Исключен ганглиозидоз.

Носителем делекции 7 и 8 экзонов гена SMNI не является.
Нарушена двигательная активность, мышечная слабость. Перестала ходить 1,5
года назад(как думаем мы - после перенесенной кишечной инфекции). Речь
ухудшается.

Интелект пока сохранен. Стала плохо сидеть ( опускает головку),
плохо держать ложку (дрожат ручки), кормим ее, не стоит. Устает быстро(когда пытаемся делать зарядку - поднимать ножки, хлопать ручками и тд).
Контрактура пальчиков ног. Передвигаться с ней стало сложно.
Буду благодарна за любую информацию.